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多结节性甲状腺肿是一种分布广泛的世界性疾病.目前对其研究多停留在遗传流行病学领域,少有分子生物学方面的报道.研究者普遍认为,其致病机理与激素、生长因子和甲状腺滤泡的功能异质性等因素有关,目前对其分子遗传学研究聚焦于与激素合成及碘代谢相关的基因位点.全基因组扫描策略的使用,已在一个较大的家系内将易感基因定位于染色体14q.但还需要其他实验来证实并缩小定位范围,最终实现对该基因的克隆.