【摘 要】
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目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5284例孕妇行23型常见地贫基因
【机 构】
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昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,昆明医科大学第一附属医院,昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系
【基金项目】
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云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(2018FZ001-187),昆明市科技保障民生发展计划项目(昆科计字2019-1-S-25318000001022),昆明市卫生科技人才培养项目“十百千”工程培养计划(2020-SW(后备)-98)
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目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92%。检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16%,基因型以αα/-α^3.7型、αα/--^SEA型、αα/-α^4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56%,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检
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