【摘 要】
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目的:探讨基因芯片方法及颞骨CT检查诊断大前庭水管的可行性和优越性。方法:选取广州市聋校学生188例,采用基因芯片法对SLC26A4基因位点进行检测,并对检测出有SLC26A4基因突
【机 构】
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广州市耳鼻咽喉头颈外科医院耳鼻咽喉科; 广州市耳鼻咽喉头颈外科医院放射科;
【基金项目】
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广东省科技计划粤科规划字〔2012〕145号
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目的:探讨基因芯片方法及颞骨CT检查诊断大前庭水管的可行性和优越性。方法:选取广州市聋校学生188例,采用基因芯片法对SLC26A4基因位点进行检测,并对检测出有SLC26A4基因突变的26例学生行颞骨CT影像学检查。结果:检测出的26例耳聋患者中IVS7-2A>G纯合突变7例,杂合突变17例,2168A>G杂合突变3例,其中1例为IVS7-2A>G、2168A>G复合杂合突变。颞骨CT检查发现26例患者中25例确诊为双侧前庭导水管扩大,其中9例伴有双侧耳蜗畸形;1例正常。结论:在SLC26A4基因突变中,IVS7-2A>G位点的突变发生率最高,其次为2168A>G;CT检查大多提示为前庭导水管扩大,耳聋基因芯片检测SLC26A4基因的热点突变可先于颞骨CT检查发现此类患者,用于对耳聋高危人群及产前的筛查,可以做到早期发现,早期诊断,做好防范措施,提前预防语前聋的发生。
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