广西地区8例类孟买血型个体的血清学鉴定及FUT1基因突变分析

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目的:对广西地区8例类孟买血型个体进行血清学及分子生物学背景分析。方法:采用血型血清学方法对研究标本进行血型鉴定,用分子生物学方法进行基因型分析,包括以PCR-SSP方法进行ABO基因分型和测序,对决定H抗原表达的FUT1基因进行分析。结果:8例类孟买血型中,4例为Bmh,4例为Amh。FUT1基因测序结果显示,6例为h3h3突变[c.658C>T(p.Arg220Cys)突变纯合子],1例为h832<
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目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个
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