【摘 要】
:
目的:对广西地区8例类孟买血型个体进行血清学及分子生物学背景分析。方法:采用血型血清学方法对研究标本进行血型鉴定,用分子生物学方法进行基因型分析,包括以PCR-SSP方法进行ABO基因分型和测序,对决定H抗原表达的FUT1基因进行分析。结果:8例类孟买血型中,4例为Bmh,4例为Amh。FUT1基因测序结果显示,6例为h3h3突变[c.658C>T(p.Arg220Cys)突变纯合子],1例为h832<
论文部分内容阅读
目的:对广西地区8例类孟买血型个体进行血清学及分子生物学背景分析。方法:采用血型血清学方法对研究标本进行血型鉴定,用分子生物学方法进行基因型分析,包括以PCR-SSP方法进行ABO基因分型和测序,对决定H抗原表达的FUT1基因进行分析。结果:8例类孟买血型中,4例为Bmh,4例为Amh。FUT1基因测序结果显示,6例为h3h3突变[c.658C>T(p.Arg220Cys)突变纯合子],1例为h832<
其他文献
目的:通过回顾性病例分析,研究不规则抗体引起的新生儿溶血病(HDN)的血清学检测特点和抗体特异性分布。方法:选取2014年1月至2019年12月本院新生儿科送检的疑似HDN病例3 047例,以本实验室检测证实为非ABO-HDN的病例为研究对象,同期检测标本中随机选取的ABO-HDN病例作为对照,分析致病抗体特异性、血清学检测特点、总胆红素变化趋势以及患儿性别构成比。结果:送检病例中67例确诊为非ABO-HDN患儿,其中男性患儿45例,阳性率1.48%;女性患儿22例,阳性率0.72%。65例患儿母亲有≥2
目的:评估腹腔镜袖状胃切除术(LSG)患者术后1年的减重效果,探究相关的影响因素。方法:采用前瞻性研究设计,选取2018年3月至2019年5月拟行LSG的患者为研究对象。测量工具包括一般资料问卷和时间洞察力量表-中文版。采用配对t检验、Pearson相关、方差分析对影响术后1年多余体重减少百分比(EWL%)的潜在因素进行分析,多元线性回归分析LSG术后1年EWL%的预测因素。结果:118例患者完成术后随访1年。其中女性70例(59.3%),男性48例(40.7%),平均年龄(29.41±8.30)岁;术前
趋化因子CXCL12及其特异性配体CXCR4组成的CXCL12/CXCR4轴具有调控白血病细胞黏附到保护性骨髓生态位、促进细胞生存及抵抗信号转导抑制剂和化疗药物诱导的凋亡作用。因此,CXCL12/CXCR4轴已成为治疗急性髓系白血病的一个新作用靶点。目前,已研发出的CXCR4拮抗剂正处于不同的临床试验阶段,初步显现出良好的抗白血病效果。本文就近几年CXCR4拮抗剂在急性髓系白血病治疗中的最新研究进展作一综述。
目的:探讨二代测序在α/β复合型地中海贫血夫妇胚胎植入前遗传学诊断的应用价值。方法:选择α-珠蛋白基因(HBA1、HBA2)和β-珠蛋白基因(HBB)编码区为目标区域,在基因上下游2M区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态位点作为遗传连锁标记,二代测序后选择有效单核苷酸多态位点构建夫妇单体型,确定夫妇携带致病基因的风险染色体。采用二代测序技术对胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析进行植入前遗传学诊断。结果:胚胎HBA1、HBA2和HBB直接测序和构建单体型连锁分析结果显示,活检的6个
目的:探讨人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因rs2736098、rs2075786和rs2736100位点单核苷酸多态性(SNP)与结肠癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法对186例结肠癌患者和194例结肠腺瘤患者(病例组)以及随机匹配的406例健康体检行结肠镜检查未见明显异常者(对照组)进行基因多态性分析。结果:rs2736098、rs2075786位点各基因型在病例组和对照组中的频率分布差异无统计学意义(P>0.05),结肠癌组rs2736100
目的:探讨α1-Ⅺ型胶原蛋白基因(COL11A1)突变对胃癌患者生存结局的影响,并分析其分子生物学机制。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)中包含体细胞突变数据和随访信息(包括总生存期、无进展生存期和生存结局)的408例胃癌样本进行COL11A1突变的单因素生存分析以及其与肿瘤突变负荷(TMB)相关性的Wilcoxon秩和检验。其中包含年龄、性别、临床分期和组织学分级等临床特征的381例样本用于多因素Cox回归和Logistic回归分析。CIBERSORT算法用于评估COL11A1突变型和野生型样本之间肿
目的:研究初诊多发性骨髓瘤(NDMM)患者治疗前血尿酸(sUA)水平在其预后判断中的价值.方法:检索本中心2014年1月-2018年12月收治的NDMM患者资料,将初始治疗采用以硼替佐米为基
目的:探讨基于循证的围术期管理在腹腔镜全腹膜外腹股沟疝修补术(TEP)中的应用价值。方法:对80例腹股沟疝患者开展前瞻性随机对照研究,使用随机数表法分为循证组(n=40)和常规组(n=40),均行腹腔镜TEP治疗。常规组接受常规围术期管理,循证组接受基于循证证据的围术期管理。比较两组患者手术情况、术后恢复情况、并发症发生情况以及围术期管理满意度,对比两组围术期管理效果。结果:循证组术中出血量低于常规组(P<0.05);术后首次下床时间、术后进食恢复时间、术后首次排气时间、住院时间均低于常规组(P&l
目的:探讨维生素D3对肿瘤细胞培养液介导血小板活化的影响。方法:原代分离BALB/c小鼠外周血血小板,采用小鼠乳腺癌细胞4T1培养液培养血小板24 h进行活化。将血小板分为7组:对照组、活化组、1 nmol/L维生素D3组、10 nmol/L维生素D3组、50 nmol/L维生素D3组、100 nmol/L维生素D3组、阳性药物(0.1μmol/L依替巴肽)组。CCK-8法检测24、48、72 h血小板增殖能力;流式细胞术检测24、48、72 h血小板活化标志物CD61和CD62p及晚期糖基化终末产物受体
目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)在肝硬化门静脉高压症患者脾脏及脾血管病变中的表达及意义。方法:2017年6月至2019年3月,手术治疗的肝硬化门静脉高压症脾肿大患者(门静脉高压组)及同期行脾切除的外伤脾破裂患者(对照组)手术切除的脾静脉及脾脏标本,比较免疫组化方法染色脾静脉及脾脏组织中VEGF的表达情况。结果:门静脉高压组脾静脉壁VEGF染色更深,阳性细胞数更多,染色指数显著高于对照组(3.68±1.45 vs 1.56±0.73,P<0.01),门静脉高压组脾脏组织VEGF染色更深,阳性细胞