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目的
对两例凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患儿及其家系进行基因分析，了解基因突变类型与临床表型的关系。
方法对两名先证者进行凝血功能及FⅦ活性测定以协助诊断，明确诊断后对先证者及其家系共8名受检者进行FⅦ基因外显子PCR扩增，直接测序法检测是否存在基因突变，发现突变基因后进行反向测序，确定基因突变类型。
结果先证者1血浆凝血酶原时间(PT) 265.2 s，FⅦ因子活性22%；先证者2 PT>120 s，FⅦ因子活性1%，诊断为遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症。测序结果显示，先证者1 FⅦ第8外显子17844G→A纯合突变，相应甘氨酸变为丝氨酸(Gly343Ser)，先证者父亲、母亲及姐姐均为杂合子；先证者2有相同位点杂合突变，同时合并第8外显子18055G→A杂合突变，413位谷氨酰胺变为精氨酸(Gln413Arg)，为双重杂合子；其母亲、哥哥为17844G→A杂合子，父亲为18055G→A杂合子。
结论FⅦ基因第8外显子编码催化区，该区域的突变会影响FⅦ稳定性和功能，基因突变纯合子或双重杂合子可有不同程度的出血表现，而单纯杂合子几乎无临床症状，某些多态性可降低FⅦ水平而引发出血症状。