家族性热性惊厥与人染色体19p13.3连锁

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目的 初步明确家族性热性惊厥(FC)相关基因在染色体上的定位。方法 对63个FC家系共248名成员进行染色体19p上四核苷酸微卫星标记D19S253、D19S395、D19S591和染色体8q上二核苷酸微卫星标记D8S84和D8S85的基因分型,进行传递不平衡(TDT)检验。对其中10个三代家系共81名成员用PPAP软件计算优势对数记分(Lod)值。结果 FC家系成员和正常对照人群(103名)在3个位点上各等位基因分布均符合Hardy-Weinburg平衡。FC家系在D8S84、D19S395和D19S591位点都存在传递不平衡,χ2值分别为4.0、5.124和7.364,均P
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