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目的对性分化异常病人的染色体和临床诊断治疗及发病原因进行分析和探讨。方法对339例性分化异常病人进行外周血染色体分析,同时对病史、体检做详细的记录。结果染色体异常321例,占总数的94.69%,其中Klinefelter's综合征226例(占66.7%),Turner's综合征56例(占16.52%),XXX综合征12例(占3.54%),性反转综合征21例(占6.19%),真两性畸形6例(占1.77%)。非染色体异常18例,占总数的5.31%。结论对性分化异常病人进行染色体检查非常重要,将对临床诊断和治疗