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X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Linked Agammaglobulinemia,XLA)属于原发性体液免疫缺陷病,由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍,所以不能产生免疫球蛋白.本文对BTK的遗传学特性、基因突变分析及分子致病机制进行综述。
X-连锁无丙种球蛋白血症研究现状与展望
【摘 要】
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X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Linked Agammaglobulinemia,XLA)属于原发性体液免疫缺陷病,由于Btk基因突变导致B细胞发育障碍,所以不能产生免疫球蛋白.本文对BTK的遗传学特性、基因突变分析及分子致病机制进行综述。
【机 构】
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100035,北京儿童医院儿科研究所临床免疫室,100032,北京市肿瘤研究所
【出 处】
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国际免疫学杂志
【发表日期】
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2004年27期
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