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微小RNA(miRNA)是长约21个碱基的单链非编码RNA,可于转录后靶向作用于信使RNA(mRNA)分子从而使基因表达沉默。近来研究表明,miRNAs在信号转导、干细胞发育、肿瘤发生发展、感染与免疫等多种生理、病理过程中发挥重要作用。循环中的miRNAs广泛存在且非常稳定,随着疾病发生发展,循环miRNAs表达谱也会发生特异性改变,因此有可能成为疾病诊断、预后判断及疗效评价的新型生物标志物。同时,探索疾病相关miRNAs表达谱变化以及建立实验室检测的标准化质量评价体系也是未来分子诊断学发展所面临的挑战。(中华检验医学杂志,2016, 39:139-144)