【摘 要】
：
引起儿童急性肝衰竭(ALF)的病因较为复杂,其中遗传代谢病占比较高,特别是在婴幼儿时期.遗传代谢病是一类代谢相关基因突变导致的细胞生理功能破坏的先天性疾病,种类繁多,临床表现多样,ALF是其引起的严重并发症之一,由于部分缺乏特异性表现容易被忽视.应尽早识别这类病因引起的ALF,以期逆转ALF的进程,提高患者预后.本文对可引起儿童ALF的常见遗传代谢病予以归纳介绍,以期提高医生对此类病因的认识.
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所儿童内分泌与遗传科,上海200092
论文部分内容阅读
引起儿童急性肝衰竭(ALF)的病因较为复杂,其中遗传代谢病占比较高,特别是在婴幼儿时期.遗传代谢病是一类代谢相关基因突变导致的细胞生理功能破坏的先天性疾病,种类繁多,临床表现多样,ALF是其引起的严重并发症之一,由于部分缺乏特异性表现容易被忽视.应尽早识别这类病因引起的ALF,以期逆转ALF的进程,提高患者预后.本文对可引起儿童ALF的常见遗传代谢病予以归纳介绍,以期提高医生对此类病因的认识.
其他文献
儿童急性肝衰竭(PALF)临床上虽少见,但起病急,进展快,严重威胁着儿童的生命和健康.其病因多样,目前较多患儿最终仍未能明确病因.PALF的临床表现与成人有所不同,婴幼儿早期肝性脑病的判断有一定的难度.维持内环境的稳定及病因治疗对于PALF极为重要,应避免乱用药、滥用血制品,有指征的患儿可行血液净化治疗为自体肝功能恢复和肝移植赢得更多的时间.PALF的精准诊治需要受到更多的重视.
目的 探究长链非编码RNA (lncRNA)双同源异型盒A假基因8(DUXAP8)评价经导管肝动脉化疗栓塞术(TACE)治疗的肝癌肾上腺转移患者预后的价值.方法 选择2012年4月至2018年1月就诊的79例肝癌肾上腺转移患者作为研究对象,并根据预后分为生存组(n=34)和死亡组(n=45).用实时荧光定量PCR法检测DUXAP8表达量,用Cox回归分析经TACE治疗的肝癌肾上腺转移预后的风险因素,用受试者工作特征(ROC)曲线评价DUXAP8诊断经TACE治疗的肝癌肾上腺转移预后的价值.结果 生存组DU
目的 探讨T1 mapping在直肠癌分级及分期中的应用价值.方法 选择93例经病理证实为直肠癌的患者为研究对象,行高分辨MRI、扩散加权成像(DWI)、增强前及增强后T1mapping扫描,测量增强前T1弛豫时间(T1pre)、增强后T1驰豫时间(T1post)及表观扩散系数(ADC)值.结果 直肠黏液腺癌T1pre、T1post、ADC值高于普通腺癌,差异具有统计学意义(P＜0.05);中分化腺癌T1pre、T1post值低于中-低分化腺癌,ADC值高于中-低分化腺癌,T1pre值差异具有统计学意义(
神经病理性疼痛(neuropathic pain,NP)是一类由躯体感觉系统的损伤或疾病引起的疼痛综合征,其中脊神经根在受到机械性压迫、炎症、血供不足等因素后出现的根性神经痛属于周围性Np[1].腰骶部根性神经痛多见于腰椎退行性疾病,而腰椎间盘突出症(lumbar disc herniation,LDH)是该病最常见的病因,可导致腰骶部疼痛、下肢放射痛和麻木[2].磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)可用于评估腰骶部根性疼痛患者的神经受累情况,但与专科体检的一致性较低
目的 探讨小儿肾外非中枢神经系统恶性横纹肌样瘤(EERT)的临床及影像学表现.方法 回顾性分析2013年10月至2020年9月本院收治的8例EERT患儿(10个病灶)的病例资料.8例10个病灶术前均行CT平扫及增强扫描,其中3例3个病灶同时行MRI平扫、增强扫描及扩散加权成像(DWI)检查.结果 8例患儿中,病灶位于左颈部1例(1个病灶),纵隔2例(2个病灶),腹膜后3例(4个病灶),左前臂及肝左叶1例(2个病灶),盆腔1例(1个病灶).病灶1个呈梭形,2个分叶状,7个类圆形.瘤体均较大,病灶最大径线为3
胆囊癌是胆道系统最常见的癌症,具有恶性程度高、对放化疗不敏感等生物学特征,目前治疗手段主要依靠手术,总体预后极差.上海市胆道疾病研究重点实验室团队前期运用全基因组外显子和靶向测序技术,在国际上首次系统阐述胆囊癌基因突变谱,发现ErbB信号通路的突变与胆囊癌患者预后呈正相关.该研究旨在探讨在肿瘤微环境中各个细胞亚群如何参与调控ErbB信号通路突变胆囊癌的发生发展.
儿童急性肝衰竭(PALF)是一种罕见的综合征,致死率高.肝移植仍然是目前PALF唯一疗效肯定的治疗方法.近年来,我国儿童肝移植技术日趋成熟,已显著改善PALF预后.但PALF进行肝移植仍存在许多问题,充分讨论PALF患儿行肝移植术术前、术中和术后存在的客观问题,将进一步改善PALF患儿的整体预后.
肝细胞癌(HCC)的系统治疗可选择的方案取得了令人瞩目的进展.在2007年,索拉非尼作为首个多靶点酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的随机临床试验证实了其生存获益而成为第一个系统治疗的药物.近来联合阿替丽珠单抗+贝伐珠单抗(atezo-bev,简称“T+A”方案)或者信迪利单抗联合贝伐珠单抗类似物已经取代索拉非尼作为一线治疗.HCC系统治疗的进展,不仅改善了患者总的生存情况,而且也为中期和进展期HCC患者带来新的希望.
多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是中枢神经系统常见的慢性炎性脱髓鞘疾病,其主要病理为局灶性斑块形成,病灶内与看似正常表现脑白质(normal appearing white mat-ter,NAWM)、灰质(normal appearing gray matter,NAGM)均可见原发性脱髓鞘和神经变性.MS是青年人非创伤性神经性残疾的首要原因,造成严重的社会经济负担.随着MRI技术的飞速发展,越来越多的文献报道铁在MS患者脑白质及灰质中的异常改变,结合组织病理提示其对MS的发生发
目的 评价基于动态增强磁共振成像(DCE-MRI)的定量、半定量参数在对乳腺癌浸润程度判别中的作用.方法 采用回顾性研究方法,搜集女性乳腺癌患者147例,平均年龄(52.91 ±+28.09)岁.所有患者接受3.0 T MRI检查,采集DCE-MRI的参数包括容积转运常数(Ktrans)、速率常数(Kep)、血管外细胞外容积分数(Ve)、血浆容积分数(Vp)4个定量参数以及达峰时间(TTP)、最大浓度(Concmax)、增强曲线下初始面积(AUC)、最大斜率(S1-opemax)4个半定量参数.依据病理结