核型47,XXY,18p-无嗅脑畸形的新生儿

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gaoxuan1234
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无嗅脑畸形主要特征是颅面和脑畸变。决定该畸形发生的时间在妊娠第四到第六周之间。据作者报告,迄今尚未有18p~-和性染色体畸变同时存在的病例报导,他首先报告一个核型为47,XXY,18p~-无嗅脑畸形的男 Non-olfactory brain deformities are the main features of craniofacial and brain aberrations. Determine the time of deformity between the fourth to the sixth week of pregnancy. According to the authors, there have been no reported cases of 18p-associated with chromosomal aberrations so far. He first reported a male with a karyotype of 47, XXY, and 18p-olfactory-free brain deformities
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