【摘 要】
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结节性硬化病或称Bourneville病,是一组遗传病之一。该组遗传病之特征是眼、皮肤和中枢神经系统播散有错构瘤。Van de Hoeve(1923)将其命名为母斑病或斑痣状错构瘤(phakomat
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结节性硬化病或称Bourneville病,是一组遗传病之一。该组遗传病之特征是眼、皮肤和中枢神经系统播散有错构瘤。Van de Hoeve(1923)将其命名为母斑病或斑痣状错构瘤(phakomatoses),包括有:(1)结节性硬化病;(2)von Recklinghausen神经纤维瘤病;(3)视网膜小脑血管瘤病(von Hippel-Lindau);(4)皮肤脑膜血管瘤病(Sturge-Weber综合征);(5)运动失调-毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征);(6)脑以及视网膜的动静脉交通(Wyburn-Mason综合征)。结节性硬化病并有视网膜血管瘤者仅有一例报告。
Tuberous sclerosis or Bourneville disease is one of a group of genetic diseases. The group of genetic disease is characterized by eye, skin and central nervous system disseminated hamartoma. Van de Hoeve (1923) named it motopath or phakomatoses, including: (1) tuberous sclerosis; (2) von Recklinghausen neurofibromatosis; (3) the retina (Von Hippel-Lindau); (4) Sturge-Weber syndrome; (5) Dyskinesias- Retinal arteriovenous traffic (Wyburn-Mason syndrome). Only one case of tuberous sclerosis and retinal hemangiomas has been reported.
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