中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会通知

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为促进我国神经遗传病临床和基础研究工作的深入交流和发展,中华医学会神经病学分会神经遗传学组拟定于2009年7月9—12日在湖南省长沙市召开中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学高级讲授班及学术研讨会。会议将围绕目前神经遗传病学研究领域中的重点和热点问题作论文报告并进行讨论,还将邀请国内外知名专家学者作最新进展的专题讲座。

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目的 与盐酸多奈哌齐对照评价盐酸荚金刚片治疗阿尔茨海默病(AD)的有效性和安全性.方法 241例AD患者(MMSE评分3-24分)随机分为2组,采用双盲双模拟的方法,埘照组给予盐酸多奈哌齐10 mg/d,试验组给予盐酸美金刚20 mg/d,疗程24周,分别在基线、第4、12和24周进行随访.主要疗效指标为印象变化(CIBIC-Plus)、AD评估量表-认知部分(ADAS-cog)和日常生活能力(A
临床资料 55岁男性,务农.因"头痛、头晕、听力下降2年,行走不稳4个月"于2007年12月入院.既往无意识障碍及其他病史.体格检查:意识清楚,精神可,智能检测正常,嗅觉减退,听力明显下降,余脑神经无异常.四肢肌力、肌张力正常,浅感觉正常,运动觉、位置觉、形体觉及定位觉减退,浅反射正常,四肢腱反射活跃,双侧指鼻试验、跟膝胫试验不准,步态不稳,无自主活动,双下肢病理征阳性.大小便正常,心肺腹无异常.
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如今循证医学已经成为脑卒中治疗的"金标准",需要每位医生严格遵守.许多大药厂不惜投入巨额"研究经费",为临床医学提供循证依据.每年都有一些"里程碑"式的研究结果发表,推动脑卒中指南逐年更新.医生也很注意学习最新的指南,希望不要落伍.有些医生甚至认为读懂"指南"就可以看病治病了,只要不断跟着指南走,就是走在该领域的前沿。
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动脉迂曲是少见的血管形态学改变,报道多见于颈内动脉,其他血管迂曲由于缺乏临床症状,很少被报道,以下报道的2例患者经TCD检测发现椎动脉血流方向逆转,后经DSA证实为动脉迂曲造成锁骨下动脉盗血。
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目的 报道在1个细丝蛋白C(filamin C,FLNC)肌病家系中发现的新的插入缺失突变.方法 该家系连续5代共有19例患者,临床和病理资料在前期研究中已经作为肌原纤维肌病进行了报道.现对包括先证者在内的3例患者、5名无症状家系成员和50名健康人进行FLNC基因的测序,利用质粒将FLNC基因的第18号外显子扩增产物进行克隆分离,然后进行电泳鉴定和直接测序.结果 先证者的FLNC基因的第18号外显
临床资料患者女性,41岁,因"双眼进行性视力下降10个月"于2008年12月入我院.曾于2008年2月因"双眼视物模糊"就诊于外院,行头颅MRI(图1,增强T_1像见右侧基底节、大脑脚,右侧颢叶多发类圆形明显强化信号影,周围大片水肿)、Humphrey视野检查(示左眼颞侧、右眼鼻侧上半视野缺损),诊为"颅内占位性质待定,胶质瘤?"行"右颞叶切除术",术后病理示"炎性病变可能大".未予特殊治疗。
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