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【摘 要】
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目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法，于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员，其中患者5例，各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等；先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况，经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况，采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组
【机 构】
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暨南大学附属深圳眼科医院，深圳 518040厦门大学附属厦门眼科中心，厦门 361016深圳市人民医院眼科 暨南大学第二临床医学院，深圳 518020福建医科大学附属第一医院眼科，福州 350005四
【出 处】
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中华实验眼科杂志
【发表日期】
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2022年40期
其他文献
目的：探讨学龄近视儿童近距离用眼行为对近视进展的影响。方法：前瞻性研究。招募2014—2015年就诊于温州医科大学附属眼视光医院的7~12岁近视儿童121例，分为单光镜组56例、近附加为 2.00D渐变镜组65例，随访观察其2年的近视度数进展情况，并使用Polhemus系统随访采集受检儿童近距离用眼行为参数，分析其阅读和书写距离以及注视角度。均取右眼数据进行分析。采用广义估计方程分析近距离用眼行为的变化规律，采用Pearson相关性及线性回归分析近距离用眼行为与近视进展的关联。结果：单光镜组与渐变镜组儿童
圆锥角膜是以角膜扩张变薄并呈锥形向前突起为特征的进展性角膜疾病。亚临床圆锥角膜缺乏临床表现及特征，目前尚无明确可行的诊断标准。现笔者对近年来亚临床圆锥角膜诊断及筛查的研究进展，包括角膜前后表面地形图、角膜生物力学、光学相干断层扫描（OCT）等检查的诊断参数、角膜形态学和生物力学的联合诊断参数的研究以及AI辅助的圆锥角膜诊断进行简要综述。
间歇性外斜视（IXT）是儿童常见的外斜视类型，其患病率处于各种共同性外斜视首位，主要以手术干预和保守治疗为主，但各种保守治疗的适应证、优缺点、效果等存在争议。现笔者依据近几年的研究结果，针对IXT的非手术治疗方式进行综述。
随着2017年具有里程碑意义的Luxturna被美国食品药品监督管理局批准用于临床，基因治疗在眼科领域迅速发展。临床研究和实践表明，视网膜下注射术是遗传性视网膜疾病(IRDs)等眼底病变相关基因治疗药物有效的递送方法之一。视网膜下注射基因治疗是在实施玻璃体视网膜手术基础上叠加独特的给药操作，使基因治疗药物能够精准地聚积于目标区域并作用于靶细胞，而基因疗法的效果、病毒载体的分布、宿主组织的免疫反应程度均取决于药物能否被安全、高效地递送至视网膜下腔。我国IRDs等眼底病变患者众多，虽然基因治疗仍处于起步阶段，
目的基于六邻体蛋白和纤维蛋白的联合基因测序和系统发育分析进行腺病毒性结膜炎中人类腺病毒(HAdV)分型。方法在上海地区收集2015年1月至2017年8月病毒性结膜炎患者下结膜囊结膜拭子样本256份，提取DNA后通过PCR扩增六邻体蛋白及纤维蛋白全长，完成基因测序及种系发生学分析。结果89例(占34.76%)患者结膜拭子六邻体蛋白基因扩增阳性，包括HAdV-C1、HAdV-C2、HAdV-B3、HAdV-E4、HAdV-D8、HAdV-D19和HAdV-D37各1、7、20、6、23、17和15例，分别占1
目的建立Grx2基因敲除(KO)和基因敲入(KI)小鼠模型，探讨Grx2基因在白内障发病机制中的作用。方法选取黑色C57BL/6J鼠各5只，利用CRISPR/Cas9系统分别制作Grx2KO小鼠模型和Grx2KI小鼠模型，后代小鼠剪尾测序后根据基因型纳入对应分型，观察并比较各基因型小鼠一般情况和晶状体混浊情况。处死各型小鼠，采用苏木精－伊红染色法观察小鼠晶状体病理学改变；采用ELISA法测定小鼠晶状体活性氧簇(ROS)和8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)含量；采用Westernblot法测定小鼠晶状体中Gr
目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个，收集先证者及其父母的临床资料，父母表型均正常；完善相关眼科及全身检查。采用电子显微镜观察先证者血小板致密颗粒。采集受试者外周静脉血，提取DNA，应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查，通过生物信息学分析得到候选致病变异位点。采用Sanger测序进行验证及家系共分离分析，确定致病性变异位点，并探
目的鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法采用家系调查研究方法，收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地区的Ⅰ型Stickler综合征一家系。对参与调查的家系成员进行病史采集及临床检查，包括视力、眼压、裂隙灯显微镜和眼底检查等，并由经验丰富的临床医生进行诊断。采集该家系5例患者和4名表型正常者的外周静脉血各5ml并提取基因组DNA；采用全外显子测序技术及相关生物信息学筛查方法对先证者父亲Ⅲ-5进行全外显子测序及致病突变筛选；采用Sanger测序对突变进行验证；采用SIFT、P