【摘 要】
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目的建立串联质谱技术测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度方法,观察苯丙酮尿症(PKU)、PKU杂合子和正常对照组血Phe、Tyr浓度及其比值(Phe/Tyr)变化.方法研究对象为52例PKU
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目的建立串联质谱技术测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度方法,观察苯丙酮尿症(PKU)、PKU杂合子和正常对照组血Phe、Tyr浓度及其比值(Phe/Tyr)变化.方法研究对象为52例PKU患儿,152例PKU杂合子成人,160名正常成人作为对照.研究方法采用干血滤纸片法,血滤纸片经含已知浓度Phe和Tyr内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析.结果 (1)样品回收率Phe在346 μmol/L和485 μmol/L浓度时分别为102%和100%,Tyr在276 μmol/L和442 μmol/L浓度时分别为103%和98%.(2)批内CV Phe为6.7%,Tyr为10.5%,批间CV Phe为12.2%,Tyr为9.9%.(3) PKU患者血Phe、Tyr浓度和Phe/Tyr值分别为(634.0±300.3)μmol/L、(41.9±16.3)μmol/L和16.5±9.9,PKU杂合子分别为(68.3±21.4)μmol/L、(40.1±11.8)μmol/L和1.7±0.4,对照组分别为(53.2±10.2)μmol/L、(43.6±9.5)μmol/L和1.2±0.2.PKU患者血Phe、Phe/Tyr值与PKU杂合子、对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01).PKU 杂合子与对照组比较,Phe、Phe/Tyr水平较高(均P＜0.01),Tyr水平较低(P＜0.01).结论串联质谱技术能够准确测定干血滤纸片中Phe和Tyr浓度.PKU杂合子Phe浓度和Phe/Tyr值高于正常成人,但与正常人有明显的重叠.
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