探讨3–羟基异丁酰辅酶A水解酶(HIBCH)基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。
方法对北京大学第一医院儿科2014年7月诊治的1例HIBCH基因突变患儿的临床资料进行分析。以"HIBCH""3–羟基异丁酰辅酶A水解酶"及"3–hydroxy–isobutyryl–CoA hydrolase""beta–Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency"为关键词，对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学文献数据库(PubMed)建库至2014年12月收录的论文进行检索。总结其临床表现、影像学和基因突变特点。
结果本例患儿女，5岁5个月，因"自幼发育落后，左侧肢体姿势异常10余d"入院，家族史及出生史正常。2岁半至5岁头颅MRI示双侧基底节对称性病变。入院前10 d出现发热、急性脑病及锥体外系症状，头颅MRI示双侧基底节病变加重，并出现脑干病变及小脑萎缩，临床符合Leigh样综合征。基因突变分析发现患儿HIBCH基因存在复合杂合突变：c.1027C>G，p.H343D和剪切突变c.79–1G>T，其中前者遗传自父亲，后者遗传自母亲，为未报道的新突变。予"鸡尾酒疗法"及对症治疗，症状好转，复查头颅MRI，基底节病变好转，脑干病变消失。文献检索共收集相关的5篇文献(均为英文)6例HIBCH基因突变患者，5例表现为Leigh样综合征，另1例早年报道表现为发育落后，多发畸形，缺乏头颅MRI资料。3例患儿3岁内死亡，3例至文献报道时仍存活。
结论HIBCH基因突变患儿在临床、影像学上常常表现为Leigh样综合征，故对具有Leigh样综合征临床特点的患儿，在排除已知致Leigh综合征的基因突变后，需进一步对HIBCH基因进行突变筛查。