Wolf-Hirschhorn综合征的产前超声线索分析

来源 :中国妇幼健康研究 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wk3838438
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目的寻求Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的产前超声线索,为产前诊断WHS提供信息,以提高其产前诊断率。方法分析西安交通大学第一附属医院因胎儿宫内生长受限而进行羊水穿刺确诊的1例WHS和外院产前诊断而在该院产前咨询的1例WHS的超声表现,并回顾万方和中国知网近10年来报道的WHS产前诊断病例的超声表现。结果检索到17篇文献,共40例WHS;该院产前诊断1例及外院产前诊断在该院产前咨询1例,共计42例WHS。大部分病例的产前诊断在妊娠16~32周(36例,85.71%),其中在妊娠25周以后诊断
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目的 该研究从依恋类型、气质、抚养人及带养环境等方面比较轻度早产儿和足月儿的语言发育情况.方法 于2017年11月至2019年1月收集在南通市妇幼保健院儿童保健科高危儿门诊体
2020年“2019冠状病毒病(corona virus disease 2019,COVID-19)”疫情暴发,给人类健康和全球经济造成巨大危害。COVID-19的大流行影响了全球发展、世界格局乃至每一个人的生活。回顾2020年本刊新年寄语“恐慌与激情过后,以理性与科学性抗击新型冠状病毒”,文中提及“中国已经迈过至暗时刻,但是新型冠状病毒进入了全球大流行状态。我国面临较大的输入性风险,不得不严阵以待,迎接‘二次过草地’的挑战。按照当前全球的抗疫情况,本场疫情在今年夏天结束基本无望,如果疫情继续向纵深演化
Despite recent advances in hepatopancreatobiliary (HPB) endoscopy,pancreatobiliary (PB) tract brushing remains the first diagnostic approach in cases of indeterminate PB strictures.An accurate cytological diagnosis is critical to establishing an early and
目的通过调查区域性高危孕产妇救治中心的围产期输血情况,为今后指导产科合理用血的管理工作提供依据。方法回顾性调查2013年1月至2019年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院分娩并至少输注红细胞(RBC)的孕产妇804例,分析导致围产期输注红细胞的主要病种分布,结合各病种输血率、输血构成比、输血量和输血时机,评价大量输血者成分输血情况,分析不同分娩方式与出院前血红蛋白(Hb)水平的关系。结果2013年1月至2019年12月期间,该院分娩总数44874人,输注RBC者804例(占1.8%)。(1)需要输血治疗患
Background: The latest guidelines recommended that common bile duct stones(CBDSs) should be removed, preferably endoscopically, regardless of the presence of symptoms or complications. However, the removal of CBDSs may not be feasible in very old patients
近年来儿童肥胖检出率居高不下,已成为严重的儿童生长问题之一。体格生长在儿童期的不同年龄阶段呈现不同特征,其中婴儿期、学龄前期、青春期是超重、肥胖的好发阶段。已有研究表明肥胖儿童的进食行为与同年龄正常体重儿童存在明显不同,且进食行为在儿童肥胖的发生发展过程中发挥着重要作用。探究肥胖儿童的进食行为特点,有助于指导儿科医生早期识别儿童肥胖发生的危险因素,对于儿童肥胖的预防、早期发现和早期干预都具有重要意义。
目的探讨人重组激活基因1(RAG1)变异引起的联合免疫缺陷病(CID)患儿的临床、免疫特征及基因表型。方法对2020年3月佛山市妇幼保健院的1例CID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果该患儿因巨细胞病毒及耶氏肺孢子菌感染导致重症肺炎。血常规提示淋巴细胞减少,为(0.95~2.81)×109/L,CD3+细胞、B细胞、免疫球蛋白水平明显低于同龄儿童。基因检测结果显示RAG1存在一处纯合子突变c.3074dupT(重复突变),导致氨基酸改变p.L1025Ff