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目的
应用单核苷酸多态性-微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)鉴别来源不明的胎儿标记染色体，明确其遗传物质的来源，并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。
方法对1例染色体核型分析提示携带来源不明的额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome, sSMC)胎儿进行SNP-array全基因组扫描分析，并用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)进行验证。
结果胎儿染色体核型为47，XX，＋mar,基因芯片检测确定sSMC为12p13.33p11.1区存在34.6 Mb片段拷贝数增加，FISH结果证实sSMC来源于12号染色体短臂。
结论明确该胎儿核型为47，XX，＋i(12)(p10)，查阅文献得知12p四体会引起Pallister-Killian综合征，导致多发畸形。 SNP-array基因芯片技术可一次性检测到23对染色体存在的微重复和微缺失，明确标记染色体的遗传物质来源，适用于疑难病例的鉴别和微缺失微重复综合征的诊断。