【摘 要】
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通过对罕见病病谱及分布的调查,美国、日本等发达国家根据本国的情况给出了不同的界定标准,并已通过立法促进罕见病防治。近几年来,随着分子生物学技术的快速发展,遗传性罕见
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通过对罕见病病谱及分布的调查,美国、日本等发达国家根据本国的情况给出了不同的界定标准,并已通过立法促进罕见病防治。近几年来,随着分子生物学技术的快速发展,遗传性罕见疾病的研究也进入快车道,其研究成果不仅在罕见疾病的临床诊断、药物开发、治疗中发挥了重要作用,而且还是研究复杂疾病或正常生命活动分子机制的捷径。我国对罕见疾病防治尚未立法,其研究的规模和深度与先进国家有相当的差距,但已引起各阶层的关注。本文提出我国罕见病面临的首要任务:(1)呼吁政府尽快立法(2)开展RD全国病谱及分布调查,摸清我国RD的发病情况及规律(3)在国家层面上大力开展RD学术研究。
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