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CYP17基因编码的细胞色素P45017α羟化酶/17,20裂解酶在类固醇激素的合成中作用关键.CYP17基因5′端-34碱基T→C单核苷酸多态性位点位于调控区,可能有调控体内雄激素、雌激素的作用,A2A2型基因可能与多囊卵巢综合征雄激素增高有关、携带A1等位基因的妇女患子宫内膜异位症的风险可能更高、携带A2型等位基因卵巢癌患者死亡风险可能较A1A1型增加、携带A2等位基因的妇女可能患乳腺癌风险较高、携带A2等位基因的前列腺癌患者存活时间可能更长、携带CYP17基因A2等位点的女性乳腺癌的患者服用他莫西芬