探讨散发性高级别卵巢浆液性癌（HGSOC）的BRCA基因突变情况及其临床意义。
方法收集2015年1月-2016年1月郑州大学附属肿瘤医院收治的病理诊断为HGSOC且患者家族中无乳腺癌或卵巢上皮性癌病史、患者本人无乳腺癌病史者（即散发性HGSOC患者）共68例纳入本研究，所有患者入院前未予任何治疗。（1）采用第2代基因测序（NGS）技术检测散发性HGSOC患者的BRCA基因突变情况；（2）采用化学发光法检测散发性HGSOC患者血清肿瘤标志物包括癌胚抗原（CEA）、CA125、CA199、人附睾蛋白4（HE4）的表达水平，并采用Pearson线性相关分析法对散发性HGSOC患者不同血清肿瘤标志物的水平进行相关性分析；（3）对影响散发性HGSOC患者BRCA基因突变的因素（包括年龄、手术病理分期、远处转移、铂类药物敏感性以及血清CEA、CA125、CA199、HE4水平等）进行分析，单因素分析采用χ2检验、Fisher确切概率法，多因素分析采用logistic回归法。
结果（1）68例散发性HGSOC患者中，15例患者存在BRCA基因突变，BRCA基因突变率为22%（15/68），其中BRCA1基因突变率为16%（11/68）、BRCA2基因突变率为6%（4/68）；且15例BRCA基因突变患者中4例为新发突变。（2）BRCA基因突变型患者的血清CEA、CA199、HE4水平均低于BRCA基因野生型（即BRCA基因未突变）患者，但两者分别比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；而BRCA基因突变型患者的血清CA125水平明显高于BRCA基因野生型患者（t=-3.536，P=0.003）。进一步行Pearson线性相关分析显示，CEA与CA199（r=0.897，P<0.01）、CA125与HE4（r=0.494，P<0.01）之间均呈明显正相关。（3）单因素分析显示，BRCA基因突变与散发性患者的年龄、手术病理分期、远处转移以及血清CEA、CA199、HE4水平均无关（P>0.05），而与血清CA125水平、铂类药物敏感性均明显相关（P<0.05）；多因素分析显示，血清CA125高水平是影响散发性HGSOC患者BRCA基因突变的独立危险因素（P=0.007）。
结论血清CA125高水平能够提示散发性HGSOC患者BRCA基因突变情况；BRCA基因突变型患者对以铂类药物为基础的联合化疗方案更加敏感，能够指导临床化疗用药。