目的探讨矮小症的病因及临床特点。方法回顾分析1995年5月到2017年7月治疗的2 075例矮小症患儿的临床资料,分析病理性矮小和正常变异性矮小的病因及分布频率,分析生长激素缺乏症(GHD)、特发性矮小(ISS)、体质性生长延迟(CDG)和家族性矮小(FSS)的临床特征差异,分析严重矮小(身高SDS≤-3)及一般性矮小(身高SDS>-3)的病因差异。结果在2 075例诊断为矮小症的患儿中,1 719例(82.84%)为病理性矮小,其中GHD(38.60%)和ISS(22.02%)较为多见。356例(17.16%)为正常变异性矮小,FSS、CDG分别占10.70%和6.46%。4种常见儿童矮小症(GHD、ISS、CDG和FSS)的性别比、初诊年龄、身高标准差比值(SDS)、体质指数(BMI)、骨龄、骨龄延迟的差异均有统计学意义(P<0.01)。4种儿童矮小症均男性多于女性。GHD组身高SDS最低,CDG组最高;GHD组BMI最高,而CDG和ISS组则较低;GHD组骨龄延迟最多,而CDG组最少。严重矮小组中,完全性生长激素缺乏症、多垂体激素缺乏症、小于胎龄儿、特纳综合征、甲状腺功能减退症、Russell-Silver综合征的比例高于一般性矮小组;而部分性生长激素缺乏症、ISS、FSS、CDG的比例低于一般性矮小组。结论矮小症病因复杂,分析病因及临床特征有助于临床诊断和治疗。