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心源性猝死（suddencardiacdeath，SCD）是由于潜在心脏疾病引起的呼吸及循环突然停止，通常在症状出现1h内死亡。而由遗传性心律失常引起的猝死通常不伴有心脏结构的异常，只以致死性心律失常为主要表现，因此常规尸体解剖及病理检查难以明确死因。遗传性心律失常致死机制是编码离子通道蛋白的基因突变导致心电活动的异常，在解剖阴性时借助分子生物学的方法对死者进行基因层面的检测。本文就遗传性心律失常与心源性猝死的关系及其分子遗传学研究进展，以及分子解剖技术在遗传性心律失常猝死鉴定中的应用进行综述。