下一代测序在白细胞抗原基因分型中的应用

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白细胞抗原(HLA)基因位于人类第六号染色体的短臂6p21.31区,长3600 k,其多样性在器官移植和相关疾病方面扮演着重要的角色。随着聚合酶链反应(PCR)扩增技术和测序技术的应用,使HLA分型由血清学或细胞学阶段提升到分子生物学阶段。经过数十年的发展,科学家一直努力应对HLA群体大量的和不断扩大的等位基因(截止到2015年1月已有12542个HLA等位基因)。
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