新生儿听力障碍是严重危害我国儿童健康的一项重大疾病,先天性听力障碍发病率高达1%-3%,位居各项残疾之首。传统的听力筛查在面对迟发型及药物性耳聋患儿时,存在早期发现及检出率低下的局限性。充分应用耳聋病因学研究成果,特别是遗传因素在耳聋病因中的重大作用,已成为学界的共识。自2007年以来,国内陆续开展了新生儿耳聋易感基因与听力的联合筛查研究,但是新生儿耳聋基因与听力联合筛查模式的建立,耳聋基因与听力的筛查匹配,质量标准的建立、联合筛查的随访等国内尚无系统的讨论。2014至2015年,武汉市在全市范围内开展了新生儿耳聋基因与听力的联合筛查工作,成立了以市新生儿听力筛查中心为核心,各区级妇幼保健院为协管单位,全市92家助产机构共同参与的筛查诊断随访的信息化监督管理系统,逐步建立了一套科学的筛查、诊断、干预、跟踪随访和质量评估的新生儿耳聋基因与听力联合筛查体系。