一例脑腱黄瘤病患者的CYP27A1基因突变

来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kinglovechina

【摘要】

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目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列，对PCR产物进行Sa

【作者】

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钟诚赵强邓佳王一鸣胡彬李洵桦

【机构】

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中山大学中山医学院医学遗传学教研室,中山大学附属第一医院神经科

【出处】

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中国神经精神疾病杂志

【发表日期】

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2014年1期

【关键词】

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脑腱黄瘤病 CYP27A1基因突变 Cerebrotendinous xanthomatosis CYP27A1 gene Mutation

【基金项目】

：

国家自然科学基金（编号：81171070）

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目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列，对PCR产物进行Sanger~0序，同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序，以排除多态性位点。结果患者的CYP27A1基因第2内含子发现1个剪切位点突变c．446＋1G〉T；第5外显子检测到2个错义突变：c．877A〉T（p．Met293Leu）及c．1016C〉T（p．Thr339Met）。经测序验证，c．446＋1G〉T及c

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