【摘 要】
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目的 探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性。方法 对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科,北京大学人民医院儿科
【基金项目】
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科技部支撑计划课题(No.2012BAI03B02),国家科技部重大研究专项(No.2016YFC0904400)
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目的 探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性。方法 对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关系分析。结果 30例患儿中,男22例、女8例,中位年龄6.45岁。5例发现TSC1基因突变、22例发现TSC2基因突变,突变率90%。TSC1和TSC2基因突变类型有5种,错义突变、无义突变、大片段缺失、移码突变和剪切突变,以无义突变、剪切突变和移码突变的发生率最高。其中TSC1基因仅发现剪切突变和移码突变;TSC2
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