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室间隔缺损(VSD)是小儿最常见的先天性心脏病类型,是由于室间隔胚胎发育不全造成的.室间隔可分为流八道部、流出道部和肌部室间隔三部分,在胚胎发育过程中这三部分有着不同的胚胎发育模式,受不同的基因和信号分子的调控.这些基因和信号分子的异常可导致室间隔形成或融合异常,从而导致VSD.本文详细描述了近年来VSD在基因水平和胚胎发育水平的研究进展.