【摘 要】
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目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共
【机 构】
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中南大学医学遗传学国家重点实验室; 浏阳市妇幼保健院;
【基金项目】
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supported by the National Basic Research Program of China(2012CB517902);the National Natural Science Foundation of China(81070081)
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目的:先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法:收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果:通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论:GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。
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