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α-地中海贫血的表型筛查和基因诊断
α-地中海贫血的表型筛查和基因诊断
来源 :中国优生优育 | 被引量 : 0次 | 上传用户:taohappy
【摘 要】
:
α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或功能障碍导致α珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性血液病.它是世界上最常见的一类单基因遗传病之一.
【作 者】
:
周玉球
李文典
【机 构】
:
519001,珠海,广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所
【出 处】
:
中国优生优育
【发表日期】
:
2001年3期
【关键词】
:
地中海贫血
表型
筛查
遗传性血液病
单基因遗传病
α珠蛋白基因
功能障碍
合成
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α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或功能障碍导致α珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性血液病.它是世界上最常见的一类单基因遗传病之一.
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