【摘 要】
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目的探讨我国东北地区人群PTPN2 rs2542151基因多态性与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)遗传易感性、疾病活动性和严重性的关系。方法收集115例UC患者和99例健康对照者
【机 构】
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中国医科大学附属第一医院消化内科,
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目的探讨我国东北地区人群PTPN2 rs2542151基因多态性与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)遗传易感性、疾病活动性和严重性的关系。方法收集115例UC患者和99例健康对照者全血,应用TAQMAN探针,Realtime-PCR检测PTPN2 rs2542151位点等位基因多态性。结果 UC组PTPN2 rs2542151 T等位基因频率,G等位基因频率分别为79.13%,20.87%;对照组分别为85.35%,14.65%,差异无统计学意义(>0.05)。GG纯合子相对于TT纯合子和TG杂合子UC易感性较健康对照组有显著差异(=0.042)。基因型是TG的患者病情为重度的可能性是GG的11.553倍(<0.05)。PTPN2 rs2542151位点基因多态性与UC患者的发病年龄、性别、血红蛋白、血沉、C反应蛋白、血小板、临床分型及发病部位无关(>0.05)。结论 PTPN2 rs2542151单核苷酸多态性与中国东北地区人群UC易感性相关,PTPN2 rs2542151基因突变可影响UC的病情严重程度。
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