伴α地中海贫血智力低下综合征的分子遗传学研究进展

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wanfl1985

【摘要】

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伴α地中海贫血智力低下综合征 (简称“ATR”综合征 )分为两大类 :一类是缺失型 ATR综合征或 ATR- 16综合征 ,研究发现 ,它与 Sox8基因关系密切 ;另一类是不伴有α珠蛋白基因

【作者】

：

陈素琴李洪义

【机构】

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中山大学中山医学院医学遗传学教研室; 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510089; 广东广州510089;

【出处】

：

国外医学.遗传学分册

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

智力低下 α地中海贫血 ATR-16 ATR-X

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伴α地中海贫血智力低下综合征 (简称“ATR”综合征 )分为两大类 :一类是缺失型 ATR综合征或 ATR- 16综合征 ,研究发现 ,它与 Sox8基因关系密切 ;另一类是不伴有α珠蛋白基因缺陷的 ,称为非缺失型 ATR综合征或 ATR- X综合征 ,为 X连锁遗传 ,其基因为 ATRX基因 ,编码的蛋白质有复杂的功能。本文就其分子遗传学研究进展情况作综述

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