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病历资料
例1：患者，女，64岁，因“大便变形1个月，伴大便带血2天”为主诉于2011年1月10日入院。患者1个月前间断出现大便变形，肛门下坠，2天前无明显原因排便次数增多，大便呈鲜红色血样，排便时无疼痛。既往有高血压病史3年，长期口服“施慧达，1片/日”，無肝炎、结核等传染病史，无外伤手术史。查体：T 365℃，P 72次/分，R 18次/分，BP 130/80mmHg，全身体检未见明显异常。肛门指诊：距肛缘4cm直肠前壁可触及一肿物，活动度可，质软，无压痛。1月11日，肛门镜示：肿物大小约20cm×30cm，色鲜红、广基。肝功能：Tb 12μmol/L，T 775g/L，A 468g/L，ALT 19u/L，AST 19u/L。肾功能：BUN 528mmol/L，Cr 493μmol/L。血糖475mmol/L。血脂：CHO 514mmol/L，TG 066mmol/L，HDL 144mmol/L，LDL 407mmol/L。乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒检测阴性。PT 141秒，APTT 24秒。血常规：WBC 476×109/L，RBC 406×1012/L，Hg 129g/L，PLT 202×109/L。心电图正常。胸片正常。1月12日，行结肠镜检查，直肠近肛门发现一肿物，大小约20cm，行内镜下活检3块，病理结果示：直肠恶性黑色素瘤。于1月12日上午11∶15行腰麻下手术切除；切除标本25cm，切面灰白色灰褐色，质软。病理诊断：恶性肿瘤，形态符合恶性黑色素瘤，建议免疫组化进一步确诊。1月13日，郑州大学第一附属医院病理科免疫组化结果：Melan-A（+），HMB45（+），Ki-67（+），CK（-），LCA（-），S-100（+）。直肠恶性黑色素瘤。病理号H11-00140。于2月8日出院。
例2：患者，男，61岁，因“间断大便带血1个月”为主诉于2012年4月1日入院。患者1个月前无明显原因排便次数增多，大便间断呈鲜红色血样，排便时无疼痛。既往有冠心病史10年，长期口服“尼莫地平片，1片/日”，2008年因胆囊息肉行胆囊摘除术，无肝炎、结核等传染病史。查体：T 368℃，P 80次/分，R 17次/分，BP 140/90mmHg，全身体检未见明显异常。肛门指诊：距肛缘5cm直肠侧壁可触及一肿物，活动度可，质软，无压痛。4月4日，肛门镜示：肿物大小约15cm×20cm，色红、广基。肝功能：Tb 14μmol/L，T 75g/L，A 44g/L，ALT 31u/L，AST 12u/L。肾功能：BUN 472mmol/L，Cr 457μmol/L。血糖：512mmol/L。血脂：CHO 495mmol/L，TG 064mmol/L，HDL 184mmol/L，LDL 482mmol/L。乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒检测阴性。PT 145秒，APTT 22秒。血常规：WBC 395×109/L，RBC 395×1012/L，Hg 115g/L，PLT 301×109/L。心电图正常。胸片正常。4月6日，行结肠镜检查，直肠近肛门发现一肿物，大小约15cm，行内镜下活检4块，病理结果示：直肠恶性黑色素瘤。于4月9日上午8：50行腰麻下手术切除；切除标本20cm，切面灰灰白色，质软。免疫组化结果：Melan-A（+），HMB45（+），Ki-67（+>70%），CK（-），LCA（-），S-100（+）。病理诊断：直肠恶性黑色素瘤。4月21日出院。
讨论
恶性黑色素瘤是恶性度极高，具有黑色素细胞分化的恶性肿瘤，占所有恶性肿瘤的1%～2%。最常见于皮肤，其次好发于眼部，肛管直肠是其第3好发部位。与黑色素瘤发生密切相关的因素有遗传、紫外线、色素痣、外伤等[1]。原发于肛管直肠的恶性黑色素瘤罕见，约占肛管直肠恶性肿瘤1%以下。其组织来源：皮肤色素细胞或该种细胞在直肠的交错移行部分；肠黏膜或神经组织的色素细胞。有报道原发于肛管直肠黑色素瘤中，黑色素瘤、鳞癌、腺癌之比1：8∶250。肛管及肛周恶性黑色素瘤分为3型：①恶性雀斑：又称赫金森黑色素斑；②派杰样恶性黑色素瘤；③结节性恶性黑色素瘤[2]。由于本病少见，确诊率低，临床初诊时常误诊为脱垂性痔、血栓性外痔或直肠癌等，无诊治经验的内镜医师怕出血，不活检，往往延误诊治。有报道病变直径≥4mm 5年生存率仅25%[3]。近年国内外文献总共收集457例，平均术后生存期25个月，5年生存率6%[4]。本病发展快，转移早，死亡率高，因此早诊断非常重要。有的学者推荐“ABCDE”诊断方法：A（Asymmetry）不对称性；B（Border）弥散状边缘；C（Color）颜色不均；D（Diameter）直径>5mm；E（Enlargement）增大或进展趋势[5]。对皮肤及浅表部位恶性黑色素瘤的诊断有一定帮助，而对于比较隐匿的鼻腔、阴道和直肠内恶性黑色素瘤的诊断比较困难。此2例病变直径在15～25cm，临床表现不典型，为非色素性黑色素瘤。因此当老年患者以无痛性鲜红色血样大便或大便变形为主要症状时，要考虑到恶性黑色素瘤的可能，及时行内镜下活检，作多抗体免疫组化以明确诊断及早治疗。
参考文献
1高天文，刘荣卿.恶性黑素瘤病因及病理机制研究进展.实用肿瘤杂志，1998，13（6）：32-325.
2兰竞丽.肛管直肠恶性黑色素瘤10例临床病理学研究[J].诊断病理学杂志，2007，14（3）：195.
3彭光银.肛管直肠原发性恶性黑色素瘤临床误诊与病理诊断分析[J].中国误诊学杂志，2006，6（8）：1451.
4回允中，译.阿克曼外科病理学[M].北京：北京大学医学出版社，2006：154.
5刘巍峰，牛晓辉.皮肤黑色素瘤的诊断与治疗[J].中围骨肿瘤骨病，2008，7（3）：171.
例1：患者，女，64岁，因“大便变形1个月，伴大便带血2天”为主诉于2011年1月10日入院。患者1个月前间断出现大便变形，肛门下坠，2天前无明显原因排便次数增多，大便呈鲜红色血样，排便时无疼痛。既往有高血压病史3年，长期口服“施慧达，1片/日”，無肝炎、结核等传染病史，无外伤手术史。查体：T 365℃，P 72次/分，R 18次/分，BP 130/80mmHg，全身体检未见明显异常。肛门指诊：距肛缘4cm直肠前壁可触及一肿物，活动度可，质软，无压痛。1月11日，肛门镜示：肿物大小约20cm×30cm，色鲜红、广基。肝功能：Tb 12μmol/L，T 775g/L，A 468g/L，ALT 19u/L，AST 19u/L。肾功能：BUN 528mmol/L，Cr 493μmol/L。血糖475mmol/L。血脂：CHO 514mmol/L，TG 066mmol/L，HDL 144mmol/L，LDL 407mmol/L。乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒检测阴性。PT 141秒，APTT 24秒。血常规：WBC 476×109/L，RBC 406×1012/L，Hg 129g/L，PLT 202×109/L。心电图正常。胸片正常。1月12日，行结肠镜检查，直肠近肛门发现一肿物，大小约20cm，行内镜下活检3块，病理结果示：直肠恶性黑色素瘤。于1月12日上午11∶15行腰麻下手术切除；切除标本25cm，切面灰白色灰褐色，质软。病理诊断：恶性肿瘤，形态符合恶性黑色素瘤，建议免疫组化进一步确诊。1月13日，郑州大学第一附属医院病理科免疫组化结果：Melan-A（+），HMB45（+），Ki-67（+），CK（-），LCA（-），S-100（+）。直肠恶性黑色素瘤。病理号H11-00140。于2月8日出院。
例2：患者，男，61岁，因“间断大便带血1个月”为主诉于2012年4月1日入院。患者1个月前无明显原因排便次数增多，大便间断呈鲜红色血样，排便时无疼痛。既往有冠心病史10年，长期口服“尼莫地平片，1片/日”，2008年因胆囊息肉行胆囊摘除术，无肝炎、结核等传染病史。查体：T 368℃，P 80次/分，R 17次/分，BP 140/90mmHg，全身体检未见明显异常。肛门指诊：距肛缘5cm直肠侧壁可触及一肿物，活动度可，质软，无压痛。4月4日，肛门镜示：肿物大小约15cm×20cm，色红、广基。肝功能：Tb 14μmol/L，T 75g/L，A 44g/L，ALT 31u/L，AST 12u/L。肾功能：BUN 472mmol/L，Cr 457μmol/L。血糖：512mmol/L。血脂：CHO 495mmol/L，TG 064mmol/L，HDL 184mmol/L，LDL 482mmol/L。乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒检测阴性。PT 145秒，APTT 22秒。血常规：WBC 395×109/L，RBC 395×1012/L，Hg 115g/L，PLT 301×109/L。心电图正常。胸片正常。4月6日，行结肠镜检查，直肠近肛门发现一肿物，大小约15cm，行内镜下活检4块，病理结果示：直肠恶性黑色素瘤。于4月9日上午8：50行腰麻下手术切除；切除标本20cm，切面灰灰白色，质软。免疫组化结果：Melan-A（+），HMB45（+），Ki-67（+>70%），CK（-），LCA（-），S-100（+）。病理诊断：直肠恶性黑色素瘤。4月21日出院。
讨论
恶性黑色素瘤是恶性度极高，具有黑色素细胞分化的恶性肿瘤，占所有恶性肿瘤的1%～2%。最常见于皮肤，其次好发于眼部，肛管直肠是其第3好发部位。与黑色素瘤发生密切相关的因素有遗传、紫外线、色素痣、外伤等[1]。原发于肛管直肠的恶性黑色素瘤罕见，约占肛管直肠恶性肿瘤1%以下。其组织来源：皮肤色素细胞或该种细胞在直肠的交错移行部分；肠黏膜或神经组织的色素细胞。有报道原发于肛管直肠黑色素瘤中，黑色素瘤、鳞癌、腺癌之比1：8∶250。肛管及肛周恶性黑色素瘤分为3型：①恶性雀斑：又称赫金森黑色素斑；②派杰样恶性黑色素瘤；③结节性恶性黑色素瘤[2]。由于本病少见，确诊率低，临床初诊时常误诊为脱垂性痔、血栓性外痔或直肠癌等，无诊治经验的内镜医师怕出血，不活检，往往延误诊治。有报道病变直径≥4mm 5年生存率仅25%[3]。近年国内外文献总共收集457例，平均术后生存期25个月，5年生存率6%[4]。本病发展快，转移早，死亡率高，因此早诊断非常重要。有的学者推荐“ABCDE”诊断方法：A（Asymmetry）不对称性；B（Border）弥散状边缘；C（Color）颜色不均；D（Diameter）直径>5mm；E（Enlargement）增大或进展趋势[5]。对皮肤及浅表部位恶性黑色素瘤的诊断有一定帮助，而对于比较隐匿的鼻腔、阴道和直肠内恶性黑色素瘤的诊断比较困难。此2例病变直径在15～25cm，临床表现不典型，为非色素性黑色素瘤。因此当老年患者以无痛性鲜红色血样大便或大便变形为主要症状时，要考虑到恶性黑色素瘤的可能，及时行内镜下活检，作多抗体免疫组化以明确诊断及早治疗。
参考文献
1高天文，刘荣卿.恶性黑素瘤病因及病理机制研究进展.实用肿瘤杂志，1998，13（6）：32-325.
2兰竞丽.肛管直肠恶性黑色素瘤10例临床病理学研究[J].诊断病理学杂志，2007，14（3）：195.
3彭光银.肛管直肠原发性恶性黑色素瘤临床误诊与病理诊断分析[J].中国误诊学杂志，2006，6（8）：1451.
4回允中，译.阿克曼外科病理学[M].北京：北京大学医学出版社，2006：154.
5刘巍峰，牛晓辉.皮肤黑色素瘤的诊断与治疗[J].中围骨肿瘤骨病，2008，7（3）：171.