【摘 要】
：
目的 在中国重型血友病A(haemophilia A,HA)患者中筛查凝血因子Ⅶ(factor Ⅷ,FⅧ)基因第1内含子倒位,并对受累患者家系成员行携带者检查和产前基因诊断.方法 对重型HA患者(F Ⅷ:C<1%)采用长距离PCR法首先筛查第22内含子倒位,对第22内含子倒位阴性的应用双管多重PCR法进行第1内含子倒位检测,对第1内含子倒位阳性患者的女性家属进行携带者检测,对女性携带者所孕胎儿进行
【机 构】
：
100020,北京,首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心,北京协和医院血液科,100020,北京,首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心,北京协和医院血液科,100020,北京,首都医科
论文部分内容阅读
目的 在中国重型血友病A(haemophilia A,HA)患者中筛查凝血因子Ⅶ(factor Ⅷ,FⅧ)基因第1内含子倒位,并对受累患者家系成员行携带者检查和产前基因诊断.方法 对重型HA患者(F Ⅷ:C<1%)采用长距离PCR法首先筛查第22内含子倒位,对第22内含子倒位阴性的应用双管多重PCR法进行第1内含子倒位检测,对第1内含子倒位阳性患者的女性家属进行携带者检测,对女性携带者所孕胎儿进行产前检测.用基因连锁分析和DNA测序法加以验证.结果 从247例重型HA患者中共检测出118例第22内含子倒位和7例第1内含子倒位,第1内含子倒位突变在中国重型HA人群中的发病率约为2.8%;随访到的两个受累患者家系A和B中各检出6名和2名女性携带者,家系A中产前检出1名第1内含子倒位受累胎儿.结论 采用双管多重PCR法可以直接检测凝血因子Ⅷ第1内含子倒位突变,完善了重型血友病A家系携带者检测和产前诊断。
其他文献
例1男,23岁,结婚1年因其妻未孕就诊.查体:表型正常.外生殖器无明显异常.精液检查:精液苗极少,只有D级精子.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞堵养,常规制备染色体标本,G显带,镜下计数20个中期分裂相,分析5个,染色体核型为46,XY,inv(9)。
目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者、携带者并应用于产前诊断.方法 首先采用多重PCR对临床诊断为DMD/BMD的患者检测DMD基因的26个外
患者 男，16岁，汉族，因“反复眼黄、皮肤黄3年，再发1个月”于2008年6月5日入院。3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄，无其他任何不适。曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高，以间接胆红素升高为主（波动于25～45μmol／L），余正常。否认“肝炎”病史，无外伤、手术、输血史，无药物过敏史，无使用损肝药物史，无疫水、疫区接触史，无嗜酒史，家族中无类似病史。父母非近亲结婚。
目的 探讨伴t(3;3)的恶性血液病的临床及实验室特征.方法 骨髓细胞直接法和短期培养法制备染色体,用RHG显带技术进行染色体分析.结果 10例伴有t(3;3)的恶性血液病患者中,急性髓细胞白血病9例(其中3例从骨髓增生异常综合征转化而来),骨髓增生异常综合征难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多1例.9例患者均表现为血小板增多或正常,骨髓细胞形态学表现为巨核细胞异常增殖.7例急性髓细胞白血病患者化疗后均
患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良
患者 女,40岁,汉族,结婚7年妊娠2次,两胎均在40天左右自然流产.夫妇非近亲结婚,患者孕期无不良因素接触史.患者母亲无流产史.患者有1兄、1弟,兄弟两人妻子各有1次流产史,现均有正常后代。
目的 了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子（Fcreceptorlikeproteins，FcRI，3）基因启动子A／G，第2外显子C／G，第4外显子C／T多态性与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术，对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究，同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测，应
先证者(Ⅳ_1) 男,19岁.因近3年来双眼远视力逐渐下降来我院就诊.查视力:双眼远视力为0.2,近视力1.2.双眼睑裂小,睑裂高约6 mm,长度正常,约为27 mm.双眼正向(睑板型)内眦赘皮,屈光间质清,眼底用-4D可见视乳头色红,边界模糊,似有轻度突起感.视网膜动、静脉走行极度纡曲,尤如蛇行样,某些伸向黄斑区的小静脉呈螺旋状弯曲。
先证者(Ⅱ9) 女,45岁.因双眼反复视力下降,畏光、流泪、刺痛,可自发缓解6年,视力逐渐不能恢复1年到我院就诊.检查,右眼视力0.2,左眼视力0.3,矫正不提高,双眼结膜充血不明显,角膜正中约5 mm直径区上皮不平整,用2%荧光素钠染色阴性,前弹力层下见水泡状改变,基质不均匀水肿,后弹力层条纹状水肿,内皮面见圆形疣状突起及小片状金属锤击样外观,见图1a、b.角膜内皮镜检查,见角膜内皮细胞大小不等
家系1 先证者(Ⅲ_1),男,14岁.因"全身色素斑14年,加重伴躯干部肿块2年"于2005年7月来诊.患者出生时即出现全身散在雀斑样皮损及咖啡斑,逐渐增多,无自觉症状.2年前躯干部出现数个大小不等的肿块,院外诊断不详,未做特殊处理。