【摘 要】
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目的:对3例综合征性聋患儿进行分子遗传学及临床特征分析，明确其致病基因及遗传特征。方法:对3例患儿及其父母进行病历采集和整理，包括常规检查和听力评估及颞骨CT、头颅MR检查；通过外显子组测序（WES）筛查可能致病的基因变异，并使用Sanger测序对先证者及其父母进行候选阳性变异验证。结果:3例患儿均为智力正常女性，例2患儿为散发，其余均有耳聋家族史，并符合常染色体显性遗传规律。3例患儿均为双侧极重
【机 构】
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广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（No:82060190）； 广西科技厅重点研发项目（No:桂科AB17292089）； 广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目（No:S2017078）；
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目的:对3例综合征性聋患儿进行分子遗传学及临床特征分析，明确其致病基因及遗传特征。方法:对3例患儿及其父母进行病历采集和整理，包括常规检查和听力评估及颞骨CT、头颅MR检查；通过外显子组测序（WES）筛查可能致病的基因变异，并使用Sanger测序对先证者及其父母进行候选阳性变异验证。结果:3例患儿均为智力正常女性，例2患儿为散发，其余均有耳聋家族史，并符合常染色体显性遗传规律。3例患儿均为双侧极重度感音神经性听力障碍伴眼睛亮蓝色巩膜。其他表型包括眼距增宽（例1）、多发性色素异常沉着（例2）和毛发微黄（例2）、眼睑下垂（例3）。例3患儿影像学检查示双侧前庭扩大、内听道扩大，及双侧内耳畸形。例1患儿母亲仅有左侧轻度听力障碍；例3患儿母亲为双侧听力障碍，伴有单侧亮蓝色巩膜及毛发微黄。WES检出例1、例2、例3患儿分别有不同基因的杂合性变异：PAX3 c.811C＞T、MITF c.632T＞C,及SOX10 c.1359＿1360 insGCCCCACA。例1和例3患儿检出变异均遗传自有听力障碍的母亲，例2患儿可能为自发变异。最终诊断例1患儿为Waardenburg综合征1型（WS1）,例1患儿母亲、例2患儿、例3患儿及例3患儿母亲均为WS2。结论:WS为综合征性聋，临床诊断所依据的主要特征包括常染色体显性遗传和巩膜色素异常。研究表明，同一基因变异导致的WS仍存在表型异质性，其中PAX3变异导致轻度的WS则很可能是外显不全所致，因此，WS的确诊有赖于基因检测结果。例1、例3患儿突变位点为首次在患者中发现并鉴定，扩展了WS的致病性变异谱。
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