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【目的】了解新生儿疾病筛查工作情况,促进并完善新生儿疾病筛查工作。【方法】收集余杭区5年内所有接生单位所采集的合格血片,送浙江省新生儿疾病筛查中心检验,将资料和结果归档整理、统计。[结果]筛查率91.67%。筛查质量保持在95%左右。可疑病例召回率稳中有降。甲状腺功能低下发病率为1/1487,苯丙酮尿症发病率为1/28245,确诊病例随访率75%。【结论】继续保持高筛查率及好的筛查质量,重点加强可疑病例召回及确诊病例随访等工作。