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目的 探讨支气管肺泡灌洗液中人矮小同源盒基因2(SHOX2)、RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因甲基化检测在肺癌诊断中的应用效果.方法 202例呼吸科住院患者,其中33例经组织病理诊断肺癌患者,169例肺部良性结节疾病患者,收集所有患者支气管肺泡灌洗液,然后修饰纯化脱氧核糖核酸(DNA),进行SHOX2、RASSF1A基因甲基化检测,观察其肺泡灌洗液SHOX2、RASSF1A基因甲基化诊断肺癌敏感性、特异性及诊断准确率,并比较SHOX2、RASSF1A基因甲基化检测与细胞学诊断肺癌敏感性,比较SHOX2联合RASSF1A基因甲基化与细胞学诊断肺癌病理学四期敏感性.结果 肺泡灌洗液SHOX2基因甲基化诊断敏感性为87.88％,特异性为89.35％,诊断准确率为89.11％.肺泡灌洗液RASSF1A基因甲基化诊断敏感性为81.82％,特异性为93.49％,诊断准确率为91.58％.SHOX2、RASSF1A基因甲基化诊断肺癌敏感性分别为87.88％(29/33)、81.82％(27/33),均高于细胞学的54.55％(18/33),差异具有统计学意义(P<0.05).SHOX2联合RASSF1A基因甲基化诊断Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期肺癌的敏感性分别为75.00％(6/8)、94.12％(16/17)、83.33％(5/6)、100.00％(2/2),细胞学诊断Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期肺癌的敏感性分别为37.50％(3/8)、52.94％(9/17)、66.67％(4/6)、100.00％(2/2),SHOX2联合RASSF1A基因甲基化诊断Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期肺癌的敏感性均高于细胞学诊断.其中SHOX2联合RASSF1A基因甲基化诊断Ⅱ期肺癌的敏感性高于细胞学诊断,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 支气管肺泡灌洗液SHOX2和RASSF1A基因甲基化检测有助于肺癌的早期诊断,可以作为新型的肿瘤分子标志物.