【摘 要】
：
目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1（NF1）基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病（3级,低危）;查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑
【基金项目】
：
国家自然科学基金项目（U1904207,91849115,81771290,81974211,81901300）； 国家重点研发计划项目（2017YFA0105003）； 中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金资助项目（2020-PT310-01）； 河南省科技攻关项
论文部分内容阅读
目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1（NF1）基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病（3级,低危）;查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏。先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状。先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG（p.Glu1907Lysfs*14）,表型正常的父亲未检测到此突变。该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变。结论:NF1基因c.5719delG（p.Glu1907Lysfs*14）移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因。
其他文献
创新空间布局是国家或区域提升科技实力、实现创新转型的重要抓手。狭义上的创新空间实质是不同空间尺度的创新集群，通过创新要素地理集聚和创新要素复杂关联进行内部组织，实现知识生产、技术应用、知识传播和驱动发展等功能。创新空间的发展模式可由中枢功能、发展驱动力、地理渠道三个维度进行综合界定。根据中枢功能分异，创新空间可划分为科学中心、创新高地及科技创新中心三大类型。整合核心功能、关键动力和主要通道三大维度
随着打击破坏野生动物资源犯罪的持续推进，人工饲养野生动物的性质、破坏野生动物资源犯罪的行为方式、野生动物入刑数量标准、行为人主观认识错误等司法实践问题日益凸显。可以通过适当降低人工驯养野生动物的保护标准、优化破坏野生动物资源犯罪行为方式的法律规定、改进破坏野生动物资源犯罪定罪量刑标准、依托客观证据合理推断主观认识等措施增强法律适用，有效解决当前破坏野生动物资源犯罪适用中的难题。
通常情况下，中考数学真题具有较强的导向性与预测性，能够启发教师加强对某方面数学知识的钻研与教学.本文以哈尔滨市2016-2021年中考压轴题为例，进行考点归纳和模型探析，总结设置特点及解答策略，以期培养学生逻辑思维能力和综合运用几何知识构造基本图形的能力.
＜正＞一、复习导入——在回顾和猜想中走进文本师:列夫·托尔斯泰曾说过:"幸福的家庭是相似的,不幸的家庭各有各的不幸。"《穷人》这篇课文向我们描述了两个不幸的家庭——渔夫家和西蒙家。我们一起回顾课文,描述一下这两个家庭的不幸。生:渔夫家的孩子没有鞋穿,不论冬夏都光着脚跑来跑去;吃的是黑面包,菜只有鱼。
随着教育事业不断的发展,人们开始越来越重视教育事业。班主任作在班级集体中发挥着重要作用,是班集体的领头人。班主任不仅在教学过程中传授学生知识,而且还要时刻关注学生的生活与心理,帮助学生树立正确的人生观、世界观、价值观,为学生的今后发展奠定良好的基础。同时班主任也是家长与学校沟通的桥梁,因此班主任的工作方式与思想理念影响着学生未来的发展。
＜正＞二次函数与直线相结合的命题，不仅只是构造一元二次方程并运用其有关结论，还可以考察三角形相似（全等）、三角函数等知识，而作为压轴题出现，更是隐藏了一些基本模型或固化的结论．本文以2021年武汉市中考数学第24题第（2）问为例，探究其解法，并通过反思方法、条件和结论，深究问题本质，促进学生的深度思考与学习．一、试题呈现抛物线y=x2-1交x轴于A,B两点（A在B的左边）．（1）略．
随着测绘地理信息行业的持续发展,新型地形图生产和应用对测绘数据提出了更高的要求。本论述结合当前测绘行业中制图与建库数据图库一体化生产的实际需要，通过对Microstation V7 DGN数据及山维EPS数据两种数据格式在结构和符号表达方面进行分析，在EPS平台环境下利用模板控制技术和编程的方法，采用建立数据对照关系和VbScript脚本的方法，实现了dgn数据到eps数据之间的转换，极大地提高了
工作人员是事业单位开展工作的主体，科学制定招聘流程选拔人才，合理设计薪酬绩效管理方案，能够不断提升事业单位的工作效率。本文运用素质模型对于人员招聘以及薪酬设计进行分析，希望能够促进事业单位工作水平不断提升。
＜正＞乡村民族音乐文化历史悠久,博大精深,通过数千年的传承发展,已经成为具有民族记忆的重要象征。在新的文化环境下,通过深度挖掘乡村民族音乐文化中蕴含的艺术精髓,为当前全面拓宽乡村音乐文化的传承发展空间,探寻新的时代路径提供重要的价值启发。本文将结合《记住乡愁:民间音乐文化传承教育理论与实践》一书,分析乡村民族音乐文化传承现状,探索乡村民族音乐文化传承教育理论与音乐的文化传承方向,以期为当前推动乡村