【摘 要】
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目的鉴定一个在辅助生殖治疗中表现出反复受精失败和不孕的患者的遗传致病基因。方法通过全外显子组测序技术对夫妻双方DNA进行检测,然后对可疑的致病突变进行Sanger测序验证,并通过生物信息学预测其有害性。另外,通过先证者家系分析对突变携带者的表型进行分析。结果夫妇双方中男性未检测到与表型有关的可疑致病突变,而女性患者WEE2基因检测出c.G585C(p.K195N)纯合错义突变,其哥哥同为突变纯合子,父母均为突变杂合子。该突变暂未收录在ExAC、gnmoAD和HGMD数据库中。结论全外显子测序适合于辅助生殖
【机 构】
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广东省妇幼保健院生殖医学中心,广东省妇幼保健院医学遗传中心
【基金项目】
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国家自然科学基金-青年科学基金项目(81800184),广州市科技计划项目(202102021170)。
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目的鉴定一个在辅助生殖治疗中表现出反复受精失败和不孕的患者的遗传致病基因。方法通过全外显子组测序技术对夫妻双方DNA进行检测,然后对可疑的致病突变进行Sanger测序验证,并通过生物信息学预测其有害性。另外,通过先证者家系分析对突变携带者的表型进行分析。结果夫妇双方中男性未检测到与表型有关的可疑致病突变,而女性患者WEE2基因检测出c.G585C(p.K195N)纯合错义突变,其哥哥同为突变纯合子,父母均为突变杂合子。该突变暂未收录在ExAC、gnmoAD和HGMD数据库中。结论全外显子测序适合于辅助生殖
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