论文部分内容阅读
林奇综合征约占所有结直肠癌的3%，是最常见的遗传性结直肠癌，但是由于其临床表现多样，诊断困难。其筛查需要综合应用阿姆斯特丹（Amsterdam）、贝塞斯达（Bethesda）等各种筛查标准、预测模型、警示表现、免疫组织化学检测错配修复缺陷（dMMR）、微卫星不稳定性（MSI）、MLH1甲基化、BRAF基因突变和胚系基因突变检测等各种方法。只有找到了错配修复基因的致病性胚系突变后，才能确诊为林奇综合征。建议患者的一级亲属和二级亲属均检测该突变基因。通过对患者和基因突变携带者进行随访监测和预防性手术，可以早期发现、甚至预防癌症，还可以通过生殖医学的手段，阻止该疾病遗传给下一代。