家族性肿瘤样钙沉着症分子遗传学研究进展

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家族性肿瘤样钙沉着症(familial tumoral calcinosis, FTC)是一组常染色体隐性遗传病。主要病理改变为软组织异位钙化,可导致皮肤和骨的2次感染,常伴动脉瘤,牙齿异常,亦可见皮疹。常规治疗手段对该病无稳定疗效,包括限磷饮食、钙螯合物(乙二胺四乙酸)、双磷酸盐类药物、皮质类固醇、碳酸酐酶抑制剂(乙酰唑胺)及钙化组织切除。
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