【摘 要】
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目的探讨新生儿巴特综合征(NBS)的临床特征，为临床诊疗提供依据。方法收取北京儿童医院2006年11月至2013年7月间收治的NBS患儿18例，对其发病年龄、临床表现、辅助检查及治疗等临床资料进行分析。结果⑴临床特征：本组病例18例，其中女5例，男13例，起病年龄：生后第1天至1岁3个月，平均(4.01±4.49)个月，其中6例生后第1天起病，>第1天起病12例。部分患儿羊水过多导致的早产或低出生
【机 构】
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100045 北京，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心，儿科学国家重点学科,100045 北京，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心，儿科学国家重点学科,100045 北京，首都
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目的探讨新生儿巴特综合征(NBS)的临床特征，为临床诊疗提供依据。
方法收取北京儿童医院2006年11月至2013年7月间收治的NBS患儿18例，对其发病年龄、临床表现、辅助检查及治疗等临床资料进行分析。
结果⑴临床特征：本组病例18例，其中女5例，男13例，起病年龄：生后第1天至1岁3个月，平均(4.01±4.49)个月，其中6例生后第1天起病，>第1天起病12例。部分患儿羊水过多导致的早产或低出生体重。88.9%(16/18)的患儿营养不良，少数患儿可有特征性外貌。⑵患儿存在不同程度的低钾性代谢性碱中毒及肾素、血管紧张素、醛固酮升高。多数患儿排低比重尿并伴有高钙尿症。肾脏B超检查示双肾髓质钙质沉积。⑶患儿给予静脉和(或)口服氯化钾治疗，部分患儿给予积极的生理盐水补液。同时应用吲哚美辛或单独应用螺内酯治疗，其效果不错，仍在观察。
结论NBS多数在婴幼儿期发，少数在出生后第1天即可发病。以早产儿、低出生体重、羊水增多、伴有明显的高前列腺素E2血症为特点临床表现以前额突出、小下颌、大眼睛为特征，具有低钾低氯性代谢性碱中毒及肾素、血管紧张素升高、高钙尿症及早期肾脏钙质沉积等特点。
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