Bartter综合征相关论文
Bartter综合征主要临床特征为低血钾、高尿钾、代谢性碱中毒、高肾素和高醛固酮，血压正常或降低，合并高血压的Bartter综合征极为罕见......
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Bartter综合征和Liddle综合征均是以低血钾性碱中毒为临床特征的遗传性失钾性肾小管病。Bartter综合征主要为常染色体隐性遗传，由5......
通过对1例17岁女性Bartter综合征(BS)Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血......
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Bartter综合征(Bartter syndrome, BS)是一种罕见的肾小管疾病，为常染色体隐性遗传病，以肾性低钾，代谢性碱中毒，高肾素、高醛固酮血症......
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目的探讨新生儿巴特综合征(NBS)的临床特征，为临床诊疗提供依据。方法收取北京儿童医院2006年11月至2013年7月间收治的NBS患儿18例，......
目的 分析1个成人经典型Barrier综合征家系CLCNKB基因突变特点.方法 用PCR方法对先证者CLCNKB基因19个外显子及侧翼序列进行扩增,P......
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电压门控氯离子通道(voltage-gated chloride channel,ClC)是生物体内一类非常重要的氯离子通道,参与氯离子转运、细胞容量调节、......
1病例介绍患者,女,31岁,因“反复乏力1个月余”入院。患者于入院前1个月余无明显诱因出现全身乏力,活动时较重,休息后可缓解,到当......
目的分析2例成人Ⅲ型Bartter综合征的临床和生化特征及诊断方法。方法回顾性分析2例不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查结......
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目的探讨原发肾小管性低钾碱中毒的临床特点。方法收集在天津市儿童医院住院治疗的原发肾小管性低钾碱中毒患儿8例,其中Bartter综......
患者女,37岁,因食不洁食物后腹泻水样便3天,乏力、反复抽搐2月而于1992年7月18日拟诊为抽搐待查、电解质紊乱、肾小管酸中毒待排......
Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)临床多表现低钾性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症,部分患儿出现高钙尿症......
目的探讨儿童Bartter综合征临床表现特点及诊断.方法收集本院1例及全国其他地区12例Bartter综合征患儿, 对其发病情况, 临床表现, ......
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目的评价血镁和尿钙水平在Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)和Gitelman综合征(Gitelman syn-drome,GS)中鉴别诊断的价值。方法......
背景及目的Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,该病由SLC12A3基因突变引起其编码的......
目的对一例Bartter综合征新生儿的家系进行分子遗传学检测,确定其分子病因,结合临床表现提高Bartter综合征的诊疗水平。方法采用新......
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目的 探讨Bartter综合征患者的临床特征及护理特点.方法 对7例Bartter综合征患者实行心理护理、安全护理、饮食指导、健康宣教及注......
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婴儿Ｂａｒｔｔｅｒ综合征一例第二附属医院儿科杨作成，刘晓燕，易著文关键词Ｂａｒｔｔｅｒ病，儿童，病例报告Ｂａｒｔｔｅｒ综合征自１９６２年由Ｂａｒｔｔｅｒ首先报告以来，国外已发现１００余例；国内已报道１０余例......
肾发育不良和外耳的轻微畸形联系微弱，但是，有一系列的综合征却显示出肾脏和内耳显著相关。为组织起这些看起来迥然不同的综合征，我们......
1病历摘要女,60岁,因“反复四肢乏力2年余,加重1月”于2009年4月2日入院。患者2年前无明显诱因出现全身乏力、多汗,伴心悸,至当地......
1病例报告患者男,22岁。因发作性四肢无力1年,加重1天入院。于2007年无明显诱因反复出现发作性疲乏、无力,2008年感冒后再次出现四......
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目的 探讨儿童Bartter综合征的临床特点及CLCNKB基因突变分析.方法 分析两个无血缘关系的Bart-ter综合征家系先证者及其家庭成员的......
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目的对中国16例可疑巴特综合征（Bartter syndrome，BS）患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩......
目的探讨Bartter综合征在儿童中的临床特点及诊断与治疗。方法分析本院5例患儿的临床资料。结果Bartter综合征儿童发病,男性多见,......
患者女性,32岁。20年前无明显诱因出现排尿次数增多,1次/1 h,尿量2 000~3 000 m l/d,乏力且与活动、休息无关。曾诊断为“肾小管性......
Bartter综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病，为常染色体隐性遗传病，表现为低血钾性代谢性碱中毒，肾素、血管紧张素、醛固酮增高，但血压多......
肾发育不良和外耳的轻微畸形联系微弱，但是，有一系列的综合征却显示出肾脏和内耳显著相关。为组织起这些看起来迥然不同的综合征，我们......
Bartter综合征(BS)是低血钾、碱中毒、肾小球旁器增生继发高醛固酮血症,但血压正常的一种临床综合征.目前认为BS多见于儿童,有家族......
目的 探讨原发肾小管性低钾碱中毒的临床特点.方法 收集在天津市儿童医院住院治疗的原发肾小管性低钾碱中毒患儿8例,其中Bartter综......
目的 探讨Bartter综合征与胰岛素抵抗、葡萄糖代谢异常之间的关系.方法 选择北京协和医院2003年9月至2008年5月期间诊治的23例Bart......
Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,以低分子量蛋白尿、高尿钙症、肾脏钙化或肾结石及进行性肾功能衰竭为主要临床特点......
目的探讨成人Bartter综合征临床特点.方法对该院3例成人Bartter综合征发病情况、临床表现、实验室检查、治疗等进行综合分析.结果......
回顾分析3例成人Bartter综合征患者的资料,患者多有乏力肢软症状。其特征为低血钾,高尿钾,代谢性碱中毒,血肾素活性、血管紧张素Ⅱ......
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目的：探讨Bartter综合征（BS）的临床特点、诊断及治疗。方法：对15例BS患者的临床资料进行回顾性分析。结果：15例中,男7例,女8例,其中儿童......
Bartter综合征是肾小管离子转运异常所导致的以低钾血症为主要表现的代谢紊乱性疾病,临床上不多见,Bartter于1962年首次报道[1],我......
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儿童遗传性肾小管碱中毒为临床罕见的肾小管疾病,是肾小管上皮细胞离子通道基因变异导致蛋白质功能异常引起的临床综合征。Bartter......
患者，女，37岁。因腹痛、呕吐，胃镜检查诊断十二指肠壶腹溃疡，经手术病理确诊为T细胞型非霍奇金淋巴瘤，给予多次化疗后，行自体外周血干细......
目的比较Bartter综合征（BarS）和Gitelman综合征（GitS）的临床特点。方法回顾性分析我院内分泌科近28年收治的36例诊断为BarS和GitS患者......
Ｂａｒｔｅｒ综合征１例陈国庆邓红＊（附属甘泉医院肾内科上海，２０００６５）（南京铁道医学院病理教研室南京，２１００８９）关键词Ｂａｒｔｅｒ综合征；病例报告中图号Ｒ５９２．４Ｂａｒｔｔｅｒ综合征由Ｂａｒｔｅｒ于１９６２年首次报告，此病似......
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患者,男,20岁. 因发作性四肢无力、活动障碍、轻度口干、多饮、多尿15年,于2001年3月13日收入院.患者于15年前无何诱因出现发作性......
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患儿,男,4岁.因多饮、多尿、发作性肌无力3年于2002年8月26日入院.患儿3年前无明显诱因出现烦渴、多饮,每天喝水 2?000～ 4?000 ml,......
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患者,女,23岁,因全身反复乏力、纳差伴心悸2周于2016年2月19日入院。患者2周前无明显诱因出现上述症状,夜尿3～5次/d,偶有便秘,体重......
Bartter综合征指1960年由Bartter所描述的一组症状群,包括低钾性代谢性碱中毒、血浆肾素活力增高、血压对血管紧张素Ⅱ注射反应降......
目的 分析成人Bamer综合征的临床特点。方法 回顾性分析2例本病。结果 2例均为青年女性，均有不同程度的多饮、多尿、肌无力和抽搐；实......
Bartter综合征因Bartter等于60年代初首先报道而得名,国内自1979年首例报告以来,已有陆续报道.本文收集包括我院1例及国内报告的同......
