论文部分内容阅读
目的
报告1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。
方法根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA，PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的7个外显子片段，测序检测突变。
结果患儿，女，5岁，具有前囟大、双锁骨缺失、身材矮小、牙齿异常等典型颅锁骨发育不良临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿RUNX 2外显子2内发生R190W (568C>T)错义突变。该突变通过PCR产物的Hae III限制酶切分析得到进一步确认。
结论报告一例颅锁骨发育不良病例并发现RUNX 2一复发点突变为其致病的遗传基础。