【摘 要】
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目的探讨斜颈与13号染色体部分三体的可能关系.方法应用染色体显带技术结合荧光原位杂交确诊两个具有13q部份三体典型临床症状病例的核型,并比较他们的临床表型与已报道病例的异同.结果两例患者均为13q14→qter的部分三体,尽管另一条衍生染色体不同,但他们都有斜颈临床体征.结论 13q14→qter可能与斜颈相关,结合以前报道过的一篇文献,该基因更精确的定位可能为13q32→qter.
【机 构】
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410078,长沙,中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,
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目的探讨斜颈与13号染色体部分三体的可能关系.方法应用染色体显带技术结合荧光原位杂交确诊两个具有13q部份三体典型临床症状病例的核型,并比较他们的临床表型与已报道病例的异同.结果两例患者均为13q14→qter的部分三体,尽管另一条衍生染色体不同,但他们都有斜颈临床体征.结论 13q14→qter可能与斜颈相关,结合以前报道过的一篇文献,该基因更精确的定位可能为13q32→qter.
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