【摘 要】
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钠牛磺胆酸共转运多肽（NTCP）缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病。本研究报道一例NTCP缺陷病患儿的临床及遗传学特征。患儿,男,因皮肤巩膜黄染3月余就诊。查体皮
【基金项目】
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国家自然科学基金(81741080)
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钠牛磺胆酸共转运多肽（NTCP）缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病。本研究报道一例NTCP缺陷病患儿的临床及遗传学特征。患儿,男,因皮肤巩膜黄染3月余就诊。查体皮肤及巩膜中度黄染,肝脏肿大;转氨酶、总胆汁酸及胆红素升高,以结合胆红素升高为主,伴25-OH-Vit D水平降低;肝组织病理示肝细胞气球样变,部分肝细胞内淤胆,肝小叶结构破坏,汇管区炎性细胞浸润。予醋酸泼尼松抗炎,以及护肝和补充脂溶性维生素等治疗,转氨酶和胆红素等逐渐恢复正常,但胆汁酸水平仍高。17.2月龄时行SLC10A1基
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