遗传性家族性神经纤维瘤病二个家系

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家系1,先证者,女,37岁,于1986年1月31日就诊。自诉在出生后全身皮肤出现咖啡色色素斑。从10岁开始,在色素斑上长出肉痣样赘生物,生长缓慢,无痛。体检:发育正常,全身皮肤有散在性牛奶咖啡色色素斑,胸背部稍多。赘生物大小不等,大如鸡蛋,小如黄豆,心肺正常,肝脾未触及。在点压麻醉下,切除右上肢一赘生物,病理检查符合神经纤维瘤。先证者之子,男,10岁,自出身以来发现腹背部有咖啡色色素
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