【摘 要】
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目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家
【机 构】
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宁夏医学院附属医院口腔颌面外科,四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科,宁夏银川市口腔医院口腔颌面外科
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目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家庭224个,对照组正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因V274I多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)研究。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂和唇腭裂组V274I位点SNP的GG基因型和G等位基因的频率存在显著性差异(P=0.000),而在单纯腭裂组比较没有显著性差异(P=0.699)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因V274I多态性突变的G等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P=0.000)。结论:在中国西部人群中IRF6基因V274ISNP位点G等位基因与非综合征型唇腭裂存在强的相关性,而与单纯腭裂没有相关性。
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