【摘 要】
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目的 报道4号染色体的短臂末端片段缺失造成的Wolf-Hirschhorn综合征的临床特征。方法 对甘肃省妇幼保健院医学遗传中心收治的1例4号染色体的短臂末端缺失所致Wolf-Hirschhorn综合征患儿染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）结果、临床表征和部分随访资料进行回顾性分析。结果 先证者，女，5月龄，因“生长发育落后、肌张力低下、特殊面容”就诊。查体：身高：57 cm，体质量：4.5
【基金项目】
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甘肃省科技厅创新基地及人才计划（21JRTRA680）； 甘肃省妇幼保健院重大攻关项目（2021）； 兰州市科技计划项目（2017-04-50）；
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目的 报道4号染色体的短臂末端片段缺失造成的Wolf-Hirschhorn综合征的临床特征。方法 对甘肃省妇幼保健院医学遗传中心收治的1例4号染色体的短臂末端缺失所致Wolf-Hirschhorn综合征患儿染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）结果、临床表征和部分随访资料进行回顾性分析。结果 先证者，女，5月龄，因“生长发育落后、肌张力低下、特殊面容”就诊。查体：身高：57 cm，体质量：4.5 kg，头围：38.5 cm。CNV-seq结果显示患儿4号染色体p16.3处存在2.48 Mb区域缺失，该片段缺失未见文献报道。结论 通过CNV-seq检测患儿亚显微结构染色体畸变是诊断WHS综合征常用的分子遗传学检查方法，可有效提高诊断该综合征的检测效率，为优生优育提供新的理论依据与应用引导。
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