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目的
探讨亲属活体肝移植治疗Ⅰa型糖原累积症(GSD Ⅰa)的手术效果和预后。
方法2012年3月到2014年12月期间4例确诊为GSD Ⅰa的患儿(2男2女)接受了亲属活体肝移植手术，患儿术前Child-pugh分级：A级1例，B级3例。患儿中位年龄为7.5岁(1～13.5岁)，供者均为患儿的父母。患儿术后中位随访时间为13个月(7～35个月)。
结果4例活体肝移植手术供、受者均手术顺利，术后恢复良好。患儿术后血糖水平即维持稳定，无需继续饮食治疗，术后2周肝功能恢复正常，高脂血症、高胆固醇血症和高乳酸血症等代谢异常得以纠正，术后1年左右患儿血红蛋白水平逐渐提高，贫血得到纠正。患儿术后生长发育状况有所改善，但术后18个月患儿仍未达到同龄儿童的平均水平。1例患儿术后6个月出现肾功能异常，予以减少他克莫司用量并增加吗替麦考酚酯用量后肾功能逐渐恢复正常。
结论肝脏存在恶性肿瘤倾向、严重的代谢紊乱和发育滞后是GSD Ⅰa患儿接受肝移植的主要适应证，亲属活体肝移植是治疗Ⅰa型糖原累积症的有效方法，患儿的低血糖、代谢紊乱和贫血均可得到有效改善；由于突变基因在肾脏中的持续表达和免疫抑制剂对肾脏的损伤，肝移植术后患儿需定期监测肾功能。